Goldenharov syndróm

Goldenharov syndróm je vzácna vrodená porucha vývoja prvého a druhého žiabrového oblúka.

Je druhom hemifaciálnej mikrozómie, teda dieťa postihnuté touto vrodenou deformitou má na jednej strane tváre zmenšené rysy. Okrem tvárovej chyby majú v určitom percente i postihnutú chrbticu a vnútorné orgány. Presná príčina vzniku tohto syndrómu nie je známa, pravdepodobne je na vine negatívny stimul v období začiatku tehotenstva. Vzhľadom k tomu, že sa nejedná o geneticky podmienený syndróm a vo väčšine prípadov vzniká náhodne, je riziko pre jedincov s Goldenharovým syndrómom, že ich dieťa bude tiež minimálne postihnuté.

Zdroj: wikipedia

Príznaky:

• mikroftalmia (malé oko) alebo chýbajúce oko
  
• vrodený šedý zákal
  
• jednostranná hypoplázia tváre (asymetrické nevyvinutie tváre)
  
• anomálne postavenie zubov
  
• celkové zaostávanie v psychickom vývoji, občas až mentálna retardácia
  
• zle vyvinuté tvárové svaly a lícne kosti
  

• problémy s očami môžu zahŕňať: chýbajúce horné viečko, nezhubné nádory, malé otvory
  
• plochá a väčšia horná čeľusť, extrémne malá dolná čeľusť
  
• problémy s ústami - nedostatočná tvorba slín, problémy so správnym používaním jazyka, možné problémy s rečou
  
• rázštep pier alebo i chrbtice
  
• makrostómia (ústa sú neprirodzene zväčšené a tiahnu sa viac na jednu stranu)
  
• malé, deformované, alebo úplne chýbajúce uši a ušné kanály
  
• anomália rebier a stavcov (nerozvinuté, chýbajúce alebo zrastené stavce)
  
• skolióza (nadmerné zakrivenie chrbtice)
  
• zrastené kosti krku
  
• nedostatočne vyvinuté orgány (srdce, obličky, pľúca)
  
• porucha sluchu, zraku, problémy s dýchaním
  
• problémy s vnútornými orgánmi (obličky, pľúca, srdce)
  
• môžu sa narodiť iba s jednou obličkou
  
• môžu byť citlivejší na alergie (neobvyklé)
  

Diagnostika:

Diagnostika záleží na základe viacerých vyšetrení, ktoré sa odrážajú od problémov pacientov. Opiera sa o klinické vyšetrenie, na ktorom sa popisujú charakteristické príznaky. Je potrebné čo najskôr zistiť, ako veľmi sú ovplyvnené životné funkcie (dýchanie, prehĺtanie, rozprávanie).

Liečba:

Niektoré vývojové odchýlky môžu byť riešené chirurgicky, ale len na vysoko špecializovaných pracoviskách. Operácie sa musia obozretne načasovať, pretože akýkoľvek zásah do tela ovplyvní budúci rast (a to pozitívne i negatívne).

Cieľom liečby je umožniť mozgu a všetkým zmyslovým orgánom dostatok priestoru pre vývoj. Liečba zahŕňa rekonštrukciu lícnych kostí, čeľusť, očnú chirurgiu, rekonštrukciu ucha, ortodontickú intervenciu, operatívne uzavretie chrbtice, logopédiu, či podporu sluchu. Základom je zistenie, aby dieťa mohlo bez problémov dýchať, jesť, spať, komunikovať a stať sa tak postupne nezávislým na svojom okolie. Pri liečbe je dôležité nielen presné plánovanie terapie, ale tiež podpora rodiny dieťaťa.

Zdroj: www.genetickesyndromy.sk