Treacher-Collins syndróm

02.05.2022

Syndróm je pomenovaný po britskom oftamológovi Edwardovi Treacher Collinsovi (1862-1932), ktorý ho ako prvý popísal v roku 1900.

Iné pomenovania: Franceschetti-Klein syndrome; Mandibulofaciálna dyzostóza bez anomálii končatín

Ide o zriedkavú genetickú poruchu Výskyt v populácií je : 1-9 / 100 000. Označuje sa pod kódom Q75.4 - Mandibulofaciálna dyzostóza. Inteligencia jedinca býva zachová, dokonca môže byť až nadpriemerne inteligentná.

Časté príznaky:

  • Dysmorfizmus tváre s obojastrannými a symetrickými nevyvinutými líncinymi kosťami a podočnicovými okrajom (viac ako 80% prípadov)
  • Nevyvinutá dolá čeľusť (78% - 97%) s čím sú spojené problémy s otváraním úst rôznej závažnosti
  • Prevládajúce nevyvinuté mäkké tkanivá sú hlavne v oblasti lícnych kostí, dolnom očnom okraji a líci
  • Nadol zošikmené palberálne trhliny (priestor v rohu oka medzi viečakmi, kde sa stretávajú horné a dolné viečka) (54% až 69%)
  • Absencia mihalníc na dolnom viečku
  • Obojstranná prevodová porucha sluchu (83% až 96%)
  • Abnormality vonkajšieho ucha - ako sú mikrócia alebo úplne chýbanie vonkajšej ušnice (77%)
  • Abnormality vonkajšieho ucha - zúženie alebo nepriechodnosť vonkajších zvukovodov a anomálie stredoušných kostičiek (60%)

Príležitostné prejavy:

  • Vysoké podnebie
  • Rázštep podnebia s alebo bez rázštepu pery (21% až 33%)
  • Jednostranné alebo obojstranné zúženie alebo nepriechodnosť choanálnej kosti (13% až 25%)

Menej časté prejavy:

  • Abnormality slinných žliaz s následnou suchou sliznicou
  • Svalové a srdcové anomálie
  • Zriedkavo bolo hlásené postihnutie alebo oneskorený motorický vývoj

Etiológia

Syndróm je spôsobený mutáciami v géne:

  • TCOF1 (5q32): najčastejšie sa vyskytujúci
  • POLR1C (6p21.1),
  • POLR1D (13q12.2),
  • POLR1B (2q14.1)

Diagnostické metódy

Diagnóza je založená na klinickom náleze a následných doplnkových vyšetreniach. Diagnóza sa potvrdzuje molekulárnymi testami.

Po identifikácii patogénneho variantu v rodine je možná prenatálna molekulárna diagnostika pomocou molekulárnej analýzy vzoriek choriových klkov (CVS) a plodovej vody. Prenatálny ultrazvuk môže vykazovať typický dysmorfizmus tváre a abnormality ucha.

Manažment a liečba

Manažment je multidisciplinárny a je potrebné navštevovať viacerých špecialistov. Centrum pre liečbu tohto syndrómu sa na SR ani v okolí momentálne nenachádza.

Medzi špecialistov, ktorých treba navštevovať patria hlavne: ORL, oftamológ, maxilofaciálny chirurg, stomatochirurg, logopéd, surdopéd, plastický chirurg, neurológ a vo vyššom veku aj psychológ. Veľmi dôležité a základné vyšetrenie je spánkové apnoe v spánkovom laboratóriu.

V prípade respiračných ťažkostí je potrebné prediskutovať tracheostómiu, neinvazívnu ventiláciu alebo distrakciu dolnej čeľuste. Dôležitá je aj včasná kompenzácia sluchu.

Zdroj: orphaned, wikipedia, osobné skúsenosti

Share